Syndromes dysmorphiques.pdf

Syndromes dysmorphiques

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares Anomalies du développement et syndromes malformatifs ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer lensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, lexpertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas linterprétation de ces analyses génétiques nest possible que si lon dispose des données cliniques et familiales du patient. Lidentification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître lévolution et donc daméliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra sen rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à lidentification de leurs bases moléculaires. Nous avons choisi une classification par organe ou par spécialité, facilitant la lecture et la recherche dinformations. Ce livre sadresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins dadultes prenant en charge des personnes handicapées atteints de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.

TÉLÉCHARGER

LIRE EN LIGNE

TAILLE DU FICHIER 2.76 MB
ISBN 9782704013890
AUTEUR Didier Lacombe
FICHIER Syndromes dysmorphiques.pdf
DATE 08/04/2020

Hypotrophie du nourrisson : quand et comment explorer ... De nombreux syndromes génétiques s'accompagnent d'une hypotrophie néonatale, associée à des signes dysmorphiques. Citons les syndromes de Turner, Silver, Noonan, Williams. Enfin, certaines causes d'hypotrophie néonatale ne sont pas génétiques, comme l'alcoolisme foetal ou certaines foetopathies. Où va-t-il ? La surveillance de la croissance et de l'examen clinique doit être